1
00:00:04,190 --> 00:00:11,879
Téma přednášky dědičnost v klasické genetice je součástí modulu 1, genetika zvířat, 

2
00:00:12,836 --> 00:00:16,598
Tato prezentace byla podpořena grantem Erasmus+ KA2 

3
00:00:16,730 --> 00:00:19,700
v rámci projektu v rámci projektu ISAGREED, Inovace obsahu 

4
00:00:19,700 --> 00:00:25,640
a struktury studijních programů v oblasti managmentu živočišných

5
00:00:25,640 --> 00:00:29,633
 genetických a potravinových zdrojů s využitím digitalizace. 

6
00:00:32,141 --> 00:00:37,652
Budeme se zabývat Mendelovým experimentem. Jaký byl jeho cíl? 

7
00:00:37,652 --> 00:00:44,351
Jaké metody využíval. Jak jej vyhodnocoval. A zejména co z jeho pokusů vyplývá. 

8
00:00:46,100 --> 00:00:49,070
O motivaci Mendlova experimentu se můžeme dočíst v úvodu 

9
00:00:49,532 --> 00:00:55,538
jeho článku z roku 1866. Jeho motivací bylo zjistit,

10
00:00:55,538 --> 00:00:59,630
co způsobuje rozmanitost v barvách u okrasných rostlin,

11
00:00:59,630 --> 00:01:03,788
při využívání hybridizace (Umělého oplozování).

12
00:01:03,986 --> 00:01:07,946
Všimněte si, že zde vůbec nehovoří o žádné dědičnosti.

13
00:01:07,946 --> 00:01:12,467
Přesto z toho vyplývá, že právě o dědičnost mu šlo.,

14
00:01:12,467 --> 00:01:17,285
Z metodiky jsou důležité zejména tyto body. Vybral si 

15
00:01:17,285 --> 00:01:21,839
pokusný organizmus, který musel splňovat určité podmínky, jako 

16
00:01:21,839 --> 00:01:26,954
vysokou plodnost, samoopylování a mít jednoduché znaky. 

17
00:01:26,954 --> 00:01:33,422
Ty znaky jsou alternativní znaky, to znamená znaky, které mají varianty buď anebo.

18
00:01:33,422 --> 00:01:49,394
Nakonec si vybral hrách. U těchto rostlin prováděl dva roky tvorbu čistých linií, kdy získal 2 rodičovské linie, každou s jednou variantou znaku. 

19
00:01:49,394 --> 00:02:02,627
Potom prováděl záměrné křížení mezi rodičovskými liniemi. Pylová zrna z jedněch rodičů přenášel štětečkem na bliznu druhých rodičů.

20
00:02:02,627 --> 00:02:11,570
Sledoval, co získá v dalších generacích potomků. Vždy si zaznamenával počty jedinců s danými znaky v jednotlivých generacích. 

21
00:02:11,570 --> 00:02:22,097
Jednoduše matematicky vyhodnotil s použitím teorie pravděpodobnosti. Ze získaných dat vyvozoval, jakým způsobem dochází k dědičnosti. 

22
00:02:25,793 --> 00:02:32,129
Mendel studoval na univerzitě ve Vídni a setkal se zde s novými vědeckými poznatky a metodami. 

23
00:02:32,129 --> 00:02:40,181
A mimo jiné si uvědomil základní rozmnožovací principy vyšších organismů. Vycházel právě ze základního principu reprodukce,

24
00:02:40,181 --> 00:02:49,982
kdy je potřeba spojovat samčí pohlavní buňky, tedy pylová zrna, se samičími, vajíčka. Oba typy pohlavních buněk jsou stejně důležité.

25
00:02:49,982 --> 00:02:59,651
Vyšel z předpokladu, že aby rodiče a potomci si byli navzájem podobní, musí rodiče potomkům něco předat právě přes pohlavní buňky 

26
00:02:59,651 --> 00:03:05,591
svým potomkům. To co je v pohlavních buňkách musí mít tedy poloviční množství nějaké dědičného materiálu.

27
00:03:05,591 --> 00:03:14,237
Spojením gamet vznikne zygota, potomek, který pak zákonitě musí mít stejné množství této dědičné hmoty jako rodiče. 

28
00:03:14,237 --> 00:03:21,068
Dneska se tomu nijak nedivíme, protože chápeme, že vyšší organismy jsou zpravidla diploidní.

29
00:03:21,068 --> 00:03:29,978
Aby z diploidních rodičů vznikly zase diploidní potomci, tak musí dojít k redukci té dědičné hmoty na polovinu v gametách. 

30
00:03:29,978 --> 00:03:41,231
Už z tohoto předpokladu pravděpodobně Mendelovi vzešlá základní myšlenka, hypotéza, že to co se dědí musí být diskrétním prvkem, jednotkou.

31
00:03:41,231 --> 00:03:51,329
Každý jedinec má 2 ty prvky a v gametách musí být jenom 1 ten prvek. Ke konci svého spisu tyto dědičné prvky nazval die Elementen.

32
00:03:52,583 --> 00:03:59,810
Mendel si vybral 7 párů kontrastních znaků u hrachu, vždy jen se dvěma variantami.

33
00:04:00,305 --> 00:04:08,951
Typické je tvar semene – kulaté a svraskalé. Nebo barva semene žluté nebo zelené semeno. A tak dále. 

34
00:04:08,951 --> 00:04:22,745
Mendel si všiml při křížení, že jedna převládá – dominuje nad 2 v případě hybridů. Termín dominance a recesivita pochází právě od Mendela.

35
00:04:24,593 --> 00:04:33,899
Popíšeme si 2 typy, křížení. První z nich je monohybridní křížení. V parentální generaci mezi sebou záměrně křížil fenotypově 

36
00:04:33,899 --> 00:04:38,519
rozdílné rodiče v daném znaku. My si vybereme pouze barvu hrášku. 

37
00:04:38,519 --> 00:04:42,974
Takže máme rodiče jen se žlutými nebo jen se zelenými hrášky. 

38
00:04:42,974 --> 00:04:55,448
Mendel si z jedné varianty (např. žlutá barva) vytvořil samičí rostliny (vystříhal nezralé tyčinky) a měl jen samičí květy. 

39
00:04:55,448 --> 00:05:02,840
Z druhých rodičů (zelená barva) pak štětečkem přenášel pylová zrna na blizny rostliny kastrovaných rostlin.

40
00:05:04,061 --> 00:05:07,031
Tak měl kontrolu nad tím, co se kam přenáší. 

41
00:05:08,054 --> 00:05:14,555
Po oplození zjistil v F1 generaci, že všichni potomci měli jen jeden typ znaku, 

42
00:05:14,555 --> 00:05:21,023
a to byl ten dominantní, jen se žlutými hrášky – hovoříme o fenotypové uniformitě.

43
00:05:21,023 --> 00:05:31,384
Když nechal tuto generaci F1 rozmnožil mezi sebou, volně, zjistil, že se v populaci potomků v F2 generaci rostliny objevily jak se žlutou 

44
00:05:31,384 --> 00:05:36,202
barvou semen, tak i se zelenou barvou semene. Nedošlo k žádnému ředění barev, 

45
00:05:36,202 --> 00:05:48,445
byly tam jen ty dvě základní barvy. ALE když je spočítal, tak zjistil, že jsou v poměru žluté ku zeleným hráškům 3 : 1. 

46
00:05:48,445 --> 00:05:56,233
A tento poměr získal ve stejném experimentu u všech sedmi znaků. Nejedná se tedy o náhodu.

47
00:05:57,619 --> 00:06:08,707
Jak si to Mendel vysvětlil? Použil svou hypotézu o diskrétnosti dědičné hmoty a označil elementy pro dominantní znak velkým písmenem „A“ 

48
00:06:08,707 --> 00:06:15,802
a recesivní znak malým písmenem „a“. Pokud rodiče předávají tyto elementy přes gamety potomkům,

49
00:06:15,802 --> 00:06:21,379
pak rodiče i potomci musí mít tyto elementy dva a v gametách tedy jen jeden. 

50
00:06:21,379 --> 00:06:26,659
A protože rodiče selektoval na čisté linie musí nést oba elementy stejné 

51
00:06:26,659 --> 00:06:34,150
– dnes jim říkáme dominantní a recesivní homozygoti. Rodiče dominantní homozygoti se žlutými hrášky

52
00:06:34,150 --> 00:06:42,334
produkují jen gamety s dominantním elementem – dnes nazývané alelou. Druhý rodič jen gamety s recesivní alelou. 

53
00:06:42,334 --> 00:06:51,277
Při spojení gamet musí zákonitě vzniknout hybridní jedinci, jak s dominantní alelou, tak s recesivní alelou „Aa“

54
00:06:51,277 --> 00:06:56,590
 – dnes jim říkáme heterozygotní genotypy. Mendel je nazýval hybridy. 

55
00:06:56,590 --> 00:07:04,774
Tato genotypová uniformita způsobuje vznik fenotypové uniformity. Projeví se jen jedna varianta, a to ta dominantní. 

56
00:07:04,774 --> 00:07:13,651
Recesivní znak, zelená barva se neobjeví. Projev recesivní alely je potlačen. Ale v jedincích tato alel je. 

57
00:07:13,651 --> 00:07:21,043
Při rozmnožování F1 jedinců, heterozygotů, mezi sebou, dochází opět k tvorbě gamet. 

58
00:07:21,043 --> 00:07:30,943
Jenže tentokrát je třeba vzít v úvahu, že ty dvě alely jsou rozdílné, a že budou vznikat gamety jak s dominantní alelou A, tak s recesivní alelou. 

59
00:07:30,943 --> 00:07:33,913
A to nazval Mendel segregací. 

60
00:07:34,276 --> 00:07:41,668
V každé pohlavní buňce hybridních jedinců je buď první nebo druhá varianta. Tyto gamety vznikají ve velkém množství

61
00:07:41,668 --> 00:07:44,638
 a tím pádem v poměru 1 : 1. 

62
00:07:44,671 --> 00:07:50,743
A tady je ten klíč k tomu vysvětlení těch poměrů, které zjistil v F2 generaci. 

63
00:07:50,743 --> 00:07:59,125
Samčí i samičí pohlavní buňky nyní vznikají v poměru 50 % a 50 % s dominantí ku recesivní alele.

64
00:07:59,125 --> 00:08:09,058
Když se spojují tyto pohlavní buňky při oplozování, je daná pravděpodobností spojení těchto gamet součinem pravděpodobnosti výskytu těchto gamet v genofondu rodičů.

65
00:08:09,058 --> 00:08:18,397
Tak nám vznikají v F2 generaci znova dominantní homozygoti v poměru ¼ (protože je ½ samičích pohlavních buněk s alelou "A",

66
00:08:18,397 --> 00:08:23,281
 a ½ samčích gamet s recesivní alelou "a".

67
00:08:23,611 --> 00:08:36,811
A ½ * ½ je ¼. Takže s 25% pravděpodobností budou vznika dominantní homozygoti.  A tak to platí pro každou kombinaci rodičovských gamet. 

68
00:08:37,702 --> 00:08:40,672
Výsledky nám nejlépe zobrazuje Punettův klombinační čtverec.

69
00:08:41,002 --> 00:08:48,757
A proto se nám mohou spojovat i dominantní alela s recesivní, kdy vznikají dvě varianty heterozygotů Aa.

70
00:08:48,757 --> 00:08:56,545
ALE také se mohou spojit 2 recesivní alely, opět s pravděpodobností ¼. A to je ten důvod proč se v F2 generaci 

71
00:08:56,545 --> 00:09:01,627
znova objeví recesivní znak, tedy recesivní homozygoti. 

72
00:09:01,627 --> 00:09:08,029
A když sečteme ty pravděpodobnosti, tak bude vznikat fenotypový štěpný poměr 3 ku 1.

73
00:09:08,029 --> 00:09:11,758
Čili nic není náhodné. To je důležité.

74
00:09:11,758 --> 00:09:16,114
Dědičnost má svá pravidla a ta pravidla vychází z matematické pravděpodobnosti spojování 

75
00:09:16,114 --> 00:09:21,295
rodičovských gamet za vzniku konkrétního genotypu potomka.

76
00:09:24,067 --> 00:09:32,647
I když Mendel nikdy ve svém spisu nezmínil termín dědičnost, z jeho experimentu a jak ho interpretoval vyplývá,

77
00:09:32,647 --> 00:09:41,920
že právě Mendel byl první, kdo pochopil, jak funguje dědičnost, co a jak se dědí. Že dědičnost je o přenosu těchto elementů

78
00:09:41,920 --> 00:09:52,315
 přes pohlavní buňky do potomstva. Jinými slovy genetická informace se nijak neředí, nemíchá, naopak je diskrétní a stálá. 

79
00:09:54,427 --> 00:10:01,885
A když si to promítneme zpět do toho výchozího schématu rozmnožování. A doplníme tam i sady chromozomů, 

80
00:10:01,885 --> 00:10:07,297
o jejichž existenci a funkci v dědičnosti Mendel nic v té době nevěděl, tak vidíme, 

81
00:10:07,297 --> 00:10:13,897
že to do sebe pasuje, jak elementy, alely, tak chování chromozomů při tvorbě gamet.

82
00:10:16,834 --> 00:10:22,081
Z monohybridního křížení vyplývají tyto základní 3 Mendelovy teze.

83
00:10:22,081 --> 00:10:29,572
Genetické znaky jsou řízeny jednotkovými faktory, které v jednotlivých organismech existují v párech - genotypy

84
00:10:29,572 --> 00:10:37,723
Druhou tezí je dominance recesivita. Jedná se o projev fenotypu u heterozygotního jedinec, kdy se do fenotypu projeví 

85
00:10:37,723 --> 00:10:43,960
jen 1 z nich. Ten dominantní. Recesivní alela zůstala u těch jedinců,

86
00:10:43,960 --> 00:10:48,778
ale neprojevuje se, ale může být přenesena do další generace potomků.

87
00:10:48,778 --> 00:10:59,305
Ta hlavní teze je princip segregace, který nám říká, že při tvorbě gamet se párové jednotkové faktory oddělují,

88
00:10:59,305 --> 00:11:07,752
segregují, takže každá gameta získá jeden nebo druhý element se stejnou pravděpodobností.

89
00:11:12,306 --> 00:11:23,163
Dihybridní experiment: Mendel sledoval variabilitu dvou různých znaků současně ve stejném designu pokusu jako u monohybridního křížení.

90
00:11:25,209 --> 00:11:38,343
Použijeme příklad 2 znaků, a to barvu semene a tvar semene. Dominantní barva je žlutá, recesivní zelená, dominantní tvar je kulatý a recesivní tvar je s svraštělý.

91
00:11:38,541 --> 00:11:46,791
Bylo úplně jedno, jestli rodičovské rostliny nesly buď oba 2 znaky dominantní a druhý rodič oba znaky recesivní.

92
00:11:46,791 --> 00:11:55,998
Nebo rodiče nesly různé kombinace dominantních a recesivních variantů u obou znaků (jeden dominantní a druhý recesivní). 

93
00:11:55,998 --> 00:12:12,498
Pořád to byly čisté linie, tedy homozygoti. V F1 generaci opět pozoroval fenotypovou uniformitu.  Všichni jedinci nesou oba dominantní znaky - žlutá barva a kulatá semena.

94
00:12:12,498 --> 00:12:16,821
 A když F1 jedince mezi sebou rozmnožil, získal v F2 generaci opět 

95
00:12:16,821 --> 00:12:22,002
specifický štěpný poměr, a to 9 : 3 : 3 :1.

96
00:12:22,002 --> 00:12:27,909
A to vždy, když si vybral i jiné dva různé znaky, z těch sedmi.

97
00:12:31,209 --> 00:12:38,271
Jak si to Mendel vysvětlil? Opět využil symbolů velkých a malých písmen pro použití označení dominantních a recesivních alel

98
00:12:38,271 --> 00:12:47,049
a určil si, jaké alely pro oba znaky se mohou objevit v gametách. A protože jsou oba typy rodičů opět čisté linie, čili homozygoti,

99
00:12:47,049 --> 00:12:57,642
tak tvoř každý rodič jen jeden typ gamet. A když se spojí, tak vždy vznikají heterozygotní jedinci v F1 generaci.

100
00:12:57,642 --> 00:13:14,505
V F1 máme dihybridy, dvojité heterozygoty s uniformitou genotypovou a tím pádem i fenotypovou a ty zase mezi sebou křížil.

101
00:13:16,089 --> 00:13:19,059
Výsledek se nejlépe popisuje pomocí této kombinační tabulky.

102
00:13:20,148 --> 00:13:25,494
Heterozygotní rodiče F1 generace YyRr pak mohou produkovat 4 typy gamet, 

103
00:13:25,494 --> 00:13:34,800
které v sobě kombinují vždy jednu alelu z každého dílčího genotypu Yy a Rr.

104
00:13:34,800 --> 00:13:41,433
Volně se kombinují a proto vznikají v poměru 1 : 1 : 1 : 1. 

105
00:13:41,433 --> 00:13:53,478
Každý typ gamet vzniká s pravděpodobností ¼. A když tyto samčí a samičí gamety spojíme při oplození, vznikají nové kombinace genotypů potomků 

106
00:13:53,478 --> 00:14:05,985
F2 generace. A když u nich určíme podle genotypů jejich fenotyp, musíme získat právě ten poměr 9 3 3 1.

107
00:14:05,985 --> 00:14:14,598
Tyto dvě různé vlastnosti jsou na sobě geneticky nezávislé, a to se právě projevuje při volné kombinovatelnosti alel 

108
00:14:14,598 --> 00:14:24,663
různých genů při tvorbě gamet. Pak se tento závěr nazývá princip volné kombinovatelnosti. 

109
00:14:26,379 --> 00:14:42,582
Zde právě vidíme souhrnný výsledek ještě jednou i s počty jedinců s danými fenotypovými variantami a poměrem 9:3:3:1.

110
00:14:42,582 --> 00:14:48,291
Jako správný vědec si Mendel chtěl otestovat tuto svou teorii.

111
00:14:49,182 --> 00:14:59,313
A prováděl tzv. testovací křízení.Kdy křížil heterozygotního jedince F1 generace s recesivně homozygotním jedincem z té parentální generace.

112
00:14:59,775 --> 00:15:02,745
Proto se tomu také říká zpětné křížení.

113
00:15:03,603 --> 00:15:15,879
 Princip je pořád stejný, to znamená že každý rodič tvoří gamety, a protože recesivní homozygot může tvořit jen jeden typ gamet 

114
00:15:15,879 --> 00:15:27,627
a heterozygoti 4 typy gamet ve stejném poměru a jejich spojením vznikají potomci, vidíme, že vzniká štěpný poměr 1:1:1:1. 

115
00:15:27,627 --> 00:15:37,395
A to je potvrzení toho, že elementy, alely těchto dvou různých genů pro dva různé znaky jsou na sobě nezávislé. 

116
00:15:38,286 --> 00:15:43,896
To znamená, že segregují při tvorbě gamet na sobě nezávisle.

117
00:15:46,074 --> 00:15:52,641
Výsledek z dihybridního křížení je pravidlo volné kombinovatelnosti. 

118
00:15:53,466 --> 00:16:07,029
Při tvorbě gamet dochází k segregaci různých párů jednotkových faktorů nezávisle na sobě (alely jednoho alelického páru jsou nezávislé na segregaci alel druhého alelického páru). 

119
00:16:10,296 --> 00:16:22,638
Z Mendelových pokusů a jeho závěrů vyplývá to nejpodstatnější. To proč je Mendel považován za otce genetiky, který poprvé pochopil jak funguje dědičnost.

120
00:16:23,265 --> 00:16:29,436
Mendel totiž pochopil, že to, co se dědí, nejsou znaky. Znaky se nedědí. 

121
00:16:29,436 --> 00:16:34,088
Dědí se to, co je v pohlavních buňkách, tam žádné znaky nejsou.

122
00:16:34,088 --> 00:16:52,997
To, co se dědí, jsou právě ty elementy ty diskrétní genetické informace, kterým dnes říkáme geny, a které se právě nachází v jedné variantě v každé gametě.

123
00:16:56,858 --> 00:16:59,828
A děkuji vám za pozornost.