0:00:00.000,0:00:07.000
Dobrý den, vítám Vás u další přednáška z modulu Consevationa nad Sustainable Use of Animal genetic,

0:00:07.000,0:00:13.000
jejímž tématem jsou: Základy hodnocení genetické variability.

0:00:13.000,0:00:21.000
Obecně můžeme říci, že genetická variabilita je základem všech šlechtitelských programů a postupů.

0:00:21.000,0:00:30.000
Pod pojmem genetická variability si představujeme variabilitu alel a genotypů, která se projevuje v sledované populaci.

0:00:30.000,0:00:35.000
Podstatou genetické variability je genetický polymorfizmus.

0:00:35.000,0:00:40.000
Protože základem genetického polymorfizmu je variabilita alel na jednom lokusu,

0:00:40.000,0:00:46.000
je právě genetická variabilita populace podmíněna právě existencí genetických polymorfizmů.

0:00:46.000,0:00:54.000
Genetické polymorfizmy mění díky své variabilitě evoluční potenciál populací a to z důvodu,

0:00:54.000,0:01:00.000
že díky nim, mohou tyto populace reagovat na krátkodobé selekční tlaky.

0:01:00.000,0:01:05.000
Mezi efekty ovlivňující genetickou variabilitu populací řadíme:

0:01:05.000,0:00:12.000
Historickou a současnou velikost populace. Velikost populace výrazně ovlivňuje genetickou variabilitu.

0:01:12.000,0:01:18.000
U malých, často uzavřených populací, dochází k výrazné ztrátě genetické variability.

0:01:18.000,0:01:24.000
Dalším efektem, který ovlivňuje genetickou variabilitu v populaci, je Efekt hrdla láhve.

0:01:24.000,0:01:32.000
A to z důvodu, že při výraznější redukci počtu jedinců v populaci, která mohla proběhnout v minulosti,

0:01:32.000,0:01:41.000
dochází k snížení velikosti genetické variability. U takto ovlivněné populace, bez migrace nové genetické variability,

0:01:41.000,0:01:48.000
ani díky navýšení počtu jedinců v současné populaci, nedojde k zvětšení genetické variability.

0:01:48.000,0:01:56.000
Také šlechtitelské programy, prostřednictvím výběru rodičovských párů, omezují velikost genetické variability.

0:01:56.000,0:02:01.000
Obdobě přirozená selekce snižuje hodnotu genetické variability.

0:02:01.000,0:02:09.000
Dále také, jak již bylo řečeno, mutace a migrace mezi populacemi zvyšuje velikost genetické variability.

0:02:09.000,0:02:15.000
A v neposlední řadě genetickou variabilitu ovlivňuje interakce mez všemi uvedenými faktory

0:02:15.000,0:02:26.000
Genetická variabilita v populaci je zajištěna existencí mnohonásobných alelických sérií alel mnoha genů a genetickým polymorfizmem.

0:02:26.000,0:02:32.000
Genetická variabilita v populacích vznika pomocí výskytu pozitivních mutací,

0:02:32.000,0:02:39.000
které jsou v populaci udržovány a upevňovány pomocí selekce, ať již přírodní, nebo umělé.

0:02:39.000,0:02:48.000
Genetická variabilita je dána především velkým množstvím genetické informace (genetického polymorfizmu)

0:02:48.000,0:02:57.000
zakódované v molekulách DNA, která je přítomna v buněčných jádrech ve formě chromozomů.

0:02:57.000,0:03:05.000
Hodnotu genetické variability je možné zjišťovat pomocí rodokmenových či molekulárně genetických metod.

0:03:05.000,0:03:10.000
Mezi rodokmenové analýzy zahrnujeme ukazatele o kompletnosti rodokmenů,

0:03:10.000,0:03:17.000
ukazatele odvozené od společného předka a ukazatele pravděpodobnosti původu genů.

0:03:17.000,0:03:24.000
Mezi molekulárně genetické metody popisující úroveň genetické variability patří:

0:03:24.000,0:03:32.000
polymorfní informační  index, očekávaná a pozorovaná heterozygotnost a Wrightovi fixační indexy.

0:03:32.000,0:03:40.000
Ovšem mezi nejzákladnější ukazatele hodnocení genetické variability patří koeficient příbuzenské plemenitby,

0:03:40.000,0:03:47.000
neboli koeficient inbreedingu, koeficient příbuznosti a efektivní velikost populace.

0:03:47.000,0:03:53.000
Tyto ukazatele  je možné využít jak u rodokmenových tak molekulárně genetických metod.

0:03:53.000,0:03:59.000
Jedním z důležitých rodokmenových parametrů je tzv kompletnost rodokmenu.

0:03:59.000,0:04:10.000
Jedná se základní parametr pro studium genetické variability, protože výše kompletnosti rodokmenových záznamů určuje přesnost následně odhadnutých parametrů.

0:04:10.000,0:04:17.000
Vyjadřuje se jako procentické zastoupení známých předků v jednotlivých generacích.

0:04:17.000,0:04:26.000
Čím vyšší hodnoty procentuálního zastoupení předků ve většině generací, tím vyšší přesnost následně analyzovaných koeficientů. 

0:04:26.000,0:04:33.000
Mezi zmíněné ukazatele odvozené od společného předa patří:

0:04:33.000,0:04:42.000
Koeficient příbuzenské plemenitby, neboli koeficeient inbreedingu, koeficient příbuznosti a efektivní velikost populace.

0:04:42.000,0:04:52.000
Koeficient příbuzenské plemenitby neboli koeficient inbreedingu, kvantifikuje hodnotu příbuzenské plemenitby jako pravděpodobnost,

0:04:42.000,0:05:05.000
že dvě alely na jednom homologním úseku chromosomu jsou identické dle původu (identity by descent ve zkratce IBD, neboli jsou tzv. autozygotní).

0:05:05.000,0:05:13.000
Pod pojmem autozygotnost je definován stav jednoho lokusu, na kterém jsou dvě alely identické dle původu,

0:05:13.000,0:05:15.000
to znamená pocházejí od jednoho předka.

0:05:15.000,0:05:24.000
Dále také rozeznáváme alely identické dle stavu, to znamená že se jedná o genotyp například homozygot dominantní,

0:05:24.000,0:05:34.000
ale alely byly získány od různých jedinců. Zde na uvedeném příkladě máme jednoho jedince - homozygota dominantního,

0:05:34.000,0:05:40.000
který získal jednu od jedince 1 a druhou od jedince 2.

0:05:40.000,0:05:49.000
Na druhém příkladě máme také homozygota, ale obě alely tento jedinece získal od jednoho jedince – jednoho předka, jedince 3,

0:05:49.000,0:05:56.000
jedná se tedy o autozygotní alely, neboli také alely identické dle původu. 

0:05:56.000,0:06:07.000
Dalším důležitým parametrem je koeficient příbuznosti, jedná se o korelaci mezi genetickou hodnotu - aditivním účinkem genů

0:06:07.000,0:06:13.000
mezi dvěma jedinci, neboli také korelace mezi genetickým založením dvou jedinců.

0:06:13.000,0:06:19.000
Koeficient příbuznosti můžeme získat na základě uvedeného vztahu.

0:06:19.000,0:06:25.000
Kdy "n" představuje počet cest od jedince X a Y k společnému předku.

0:06:25.000,0:06:33.000
A ve vztahu je dále zohledněn koeficient příbuzenské plemenitby společného předka jedince X a Y. 

0:06:33.000,0:06:42.000
Dalším koeficientem, kterým je možné hodnotit genetickou variabilitu v populaci je efektivní velikost populace.

0:06:42.000,0:06:51.000
Tento koeficient odhaduje množství nepříbuzných zvířat (jedinců), které by v ideální populaci (panmiktické populaci)

0:06:51.000,0:06:56.000
vedlo ke stejné ztrátě genetické proměnlivosti jako ve sledované populace

0:06:56.000,0:07:02.000
– to znamená k stejnému nárůstu koeficientu příbuzenské plemenitby z generace na generaci,

0:07:02.000,0:07:07.000
jaký je pozorován v analyzované populaci. Například dle FAO,

0:07:07.000,0:07:15.000
pokud je hodnota efektivní velikosti populace nižší než 50 jedinců, jedná se o populace ohrožené,

0:07:15.000,0:07:20.000
i když daná populace může ve skutečnosti vykazovat i tisíce jedinců.

0:07:20.000,0:07:27.000
Mezi ukazatele pravděpodobnosti původu genů patří. Efektivní počet zakladatelů,

0:07:27.000,0:07:31.000
Efektivní počet předků a efektivní počet genomů zakladatelů.

0:07:31.000,0:07:38.000
Pod pojmem efektivní počet zakladatelů si můžeme představit počet shodně přispívajících zakladatelů,

0:07:38.000,0:07:47.000
tzn. jedinců s nezmámím otcem a matkou, kteří mohou vytvářet shodnou genetickou variabilitu jako sledovaná populace.

0:07:47.000,0:07:53.000
Pod pojmeme efektivní počet předků si můžeme představit počet shodně přispívajících předků,

0:07:53.000,0:07:58.000
tzn. jedinců se známým otcem i matkou (nikoliv zakladatelů),

0:07:58.000,0:08:03.000
kteří mohou vysvětlit shodnou genetickou variabilitu jako daná populace.

0:08:03.000,0:08:10.000
Tento parametr vysvětluje možné nedávné zúžení rodokmenu neboli efekt hrdla láhve,

0:08:10.000,0:08:14.000
a částečně vysvětluje ztrátu genetické diverzity v sledované populaci.

0:08:14.000,0:08:23.000
Efektivní počet genomů zakladatelů: Vyjadřuje počet shodných přispívajícíh zakladatelů bez ztráty alel (genů),

0:08:23.000,0:08:30.000
který by se očekával, že bude produkovat shodné množství diverzity jako v hodnocené populaci.

0:08:30.000,0:08:36.000
Z ukazatelů uvedených na předchozím snímku vyplývají zásady,

0:08:36.000,0:08:42.000
pomocích, kterých je možné udržet dostatečnou míru genetické variability v populaci.

0:08:42.000,0:08:53.000
Mezi tyto zásady patří, že maximalizace zachování genetické proměnlivosti v rámci uzavřené populace je možné při páření shodného,

0:08:53.000,0:08:58.000
převážně většího počtu potomků od každého základního předka.

0:08:58.000,0:09:04.000
Dále, že velký počet potomků minimalizuje náhodnou ztrátu genetické proměnlivosti.

0:09:04.000,0:09:10.000
A shodné zastoupení základních předků v generacích potomků posilňuje genetickou proměnlivost,

0:09:10.000,0:09:17.000
která se zjistila u každého základního předka, který nebyl vyřazený z populace potomků,

0:09:17.000,0:09:23.000
pokud další alely základných předků jsou přítomné u vícerých jedinců.

0:09:23.000,0:09:30.000
Mezi molekulárně genetické metody hodnocení genetické variability patří:

0:09:30.000,0:09:38.000
Polymorfní informační index, který se uvádí jako kritérium variability (neboli informovatelnosti)

0:09:38.000,0:09:46.000
analyzovaných lotusů a který se hlavně používá ve studiích zabývající se vazebnou nerovnováhou.

0:09:46.000,0:09:52.000
Další metodou je porovnání očekávané a pozorované heterozygotnosti.

0:09:52.000,0:09:59.000
Tato metoda slouží ke studiu vnitropopualční variability a stavu neboli úrovně,

0:09:59.000,0:10:02.000
koeficientu příbuzenské plemenitby v populaci.

0:10:02.000,0:10:11.000
Na základě poměru těchto dvou veličin se hodnotí ztráta či nárůst genetické variability v populaci. 

0:10:11.000,0:10:18.000
Další metodou jsou tak zvané Wrightovi fixační koeficienty, nebo také indexy.

0:10:18.000,0:10:24.000
Tyto parametry porovnávají ztrátu genetické variability na úrovni, jedince,

0:10:24.000,0:10:32.000
subpopulace a celé populace. Patří sem ztráta genetické proměnlivosti jedince vůči subpopulaci,

0:10:32.000,0:10:42.000
ztráty genetické diverzity jedince vůči celé populaci a diferenciace genetické podobnosti mezi subpopulacemi,

0:10:42.000,0:10:52.000
který je v úzkém slova smyslu brán jako fixační index a kvantifikuje míru genetické odlišnosti mezi populacemi.

0:10:52.000,0:11:01.000
Pokud je hodnota Fst, tohoto již zmíněného fixačního koeficientu nižší než 0,05

0:11:01.000,0:11:11.000
jsou dvě subpopulace geneticky shodné. Pokud je hodnota fixačního koeficientu Fst vyšší než 0.125,

0:11:11.000,0:11:17.000
pokládají se obě subpopulace za geneticky odlišné.

0:11:17.000,0:11:27.000
V této přednášce jsme si uvedli základní principy hodnocení genetické variability na základě rodokmenových

0:11:27.000,0:11:30.000
a molekulárně genetických podkladových údajů.

0:11:30.000,0:11:36.000
Děkuji za pozornost a těším se na setkání u další přednášky.