Dobrý den. Tématem této přednášky je variabilita genetická a prostředí u kvantitativních znaků drůbeže.
Přednáška je součástí modulu 4, Precizní chov hospodářských zvířat. Vytvoření této prezentace bylo podpořeno grantem ERASMUS+ KA2
v rámci projektu ISAGREED, Inovace obsahu a struktury studijních programů v oblasti managmentu
živočišných genetických a potravinových zdrojů s využitím digitalizace.
Rozdíl mezi kvalitativními a kvantitativními znaky je v počtu genů, které je determinují a ve vlivu prostředí na vývoj znaku.
Kvantitativní znaky jsou ovlivňovány velkým množstvím genů malého účinku (polygeny), často aditivního
a na projev znaku má vliv i prostředí. Fenotypová hodnota znaku u jedince je tedy rovna efektu genotypů
a faktorů prostředí. Výsledkem tohoto multifaktoriálního působení je výskyt spojité, plynulé fenotypové proměnlivosti v populaci.
Všechny produkční vlastnosti jsou tohoto typu, dokonce i některé polygenní choroby jako mastitida u skotu.
Fenotypová hodnota jedince pro konkrétní vlastnost je tedy rovna součtu efektů vlivu genotypů mnoha genů a vlivu prostředí,
včetně náhodného prostředí, které nejsme schopni nějak detekovat, analyzovat a zohledňovat. Týká se to např. hmotnosti těla,
abdominálního tuku, velikosti vajec, hmotnosti vajec, tloušťky skořápky, plodnosti, líhnivosti, spotřeby krmiva a dalších.
Vztah mezi genotypem a fenotypem, resp. cesta od genotypu k fenotypu je velmi komplikovaná.
Zejména kaskáda genů ovlivňující různé metabolické dráhy zapojené do vývoje vlastnosti, projevy genů a interakce
na různých úrovních jsou dále ovlivněny vývojovými činiteli a efekty prostředí vnějších a vnitřních.
To se projevuje i do podstaty genetické variability. Genetická variabilita je dána podíly různorodých genotypů v populaci.
U kvalitativních znaků lze genetickou variabilitu přímo identifikovat podle fenotypové variability (u mendelovských znaků).
U kvantitativních znaků je potřeba pro kvantifikaci genetické variabilitě používat statistické metody
a získávat tak odhady populačních parametrů (jako jsou průměr, variance apod.) z důvodu velké kontinuální variability
dané velkým počtem genů s aditivním a malým účinkem a vlivem rozdílnosti efektů prostředí.
Prostřeďová variabilita se rozděluje podle efektů na nesystematické a systematické efekty.
Nesystematické efekty působí na každého jedince různě v neznámém směru a neznámé velikosti, nedají se korigovat,
zanášení „šum“ (nepřesnost) do genetických odhadů a předpovědí, zvyšují reziduální chybu.
Systematické efekty působí na skupinu zvířat ve stejném směru a velikosti, dají se eliminovat výpočetním způsobem či standardizací,
dělí se na: vnitřní: věk, četnost vrhu, pořadí vrhu, pořadí laktace, pohlaví atd., a vnější: hospodářství, oblast, stáj, rok, roční období, atd.
Genetická variabilita je způsobena rozdíly v sekvencích DNA mezi jednotlivci.
Genetické rozdíly mohou být způsobeny mutacemi, rekombinací nebo jinými genetickými procesy.
Genetická variabilita je zdrojem evoluce a umožňuje populacím přizpůsobovat se měnícímu se prostředí.
Genetická variabilita je důležitá v programech šlechtění zvířat, protože poskytuje zdroj pro selekci.
Výběrem zvířat s žádoucími znaky a jejich společným šlechtěním mohou chovatelé zvýšit četnost žádoucí výše znaků v populaci.
To může vést ke zlepšení produktivity, zdraví a dalších znaků, které jsou důležité pro živočišnou výrobu.
Proměnlivost prostředí. Variabilita prostředí označuje rozdíly v podmínkách prostředí, které mohou ovlivnit užitkovost zvířat.
Variabilita prostředí může mít významný vliv na kvantitativní znaky drůbeže: například teplota a vlhkost mohou ovlivnit rychlost růstu
a účinnost krmiva, výkonnost drůbeže mohou ovlivnit i další faktory prostředí, jako je osvětlení a hustota osazení.
Chovatelé mohou řídit proměnlivost prostředí u svých hejn vhodným ustájením a způsoby hospodaření.
Chovatelé mohou například používat ventilační systémy k regulaci teploty a vlhkosti, zajistit vhodné světelné podmínky
a řídit hustotu osazení, aby snížili stres ptáků.
Většina produkčních znaků u drůbeže je kvantitativní povahy (polygenní dědičnost, aditivní působení genů,
vliv prostředí, kontinuální fenotypová variabilita).
Odhad genetické variability a variability prostředí můžeme použít pro výpočet dalších genetických parametrů.
Genetické parametery jsou statistické parametry jako heritabilita (dědivost), opakovatelnost,
genetická korelace a fenotypová korelace. Odhad genetických parametrů je statistická metoda používaná
k odhadu genetických parametrů znaků u zvířat. Odhad genetických parametrů je důležitou problematikou ve šlechtění zvířat.
Odhad aditivních genetických a možných neaditivních genetických variancí přispívá k lepšímu pochopení genetického mechanismu.
Genetické parametry hrají významnou roli při navrhování šlechtitelského programu a jsou nezbytné pro hodnocení hospodářsky významných znaků.
Centrální genetický parametr – heritabilita. Heritabilita je podíl fenotypové variability, který je způsoben genetickou variabilitou.
Je to míra toho, jak velká část variability znaku je způsobena genetickými faktory
~ je to v podstatě odhad genetické struktury (variability) v populaci.
Heritabilita se pohybuje od 0 do 1, přičemž 0 znamená, že veškerá fenotypová variabilita je způsobena faktory prostředí,
a 1 znamená, že veškerá variabilita je způsobena genetickými faktory (obě hodnoty jsou nereálné extrémy!);
zdrojem dat jsou naměřené hodnoty znaků jedinců v populaci;
heritabilita se odhaduje porovnáním fenotypové variability znaku s genetickou variabilitou tohoto znaku.
To se provádí porovnáním fenotypové variability v populaci s očekávanou fenotypovou variabilitou
na základě genetických, příbuzenských vztahů mezi jedinci v dané populaci.
V tabulce můžeme vidět typické rozmezí hodnot heritability odhadované v různých populacích drůbeže.
Vyšší hodnoty jsou u vlastností spojené s hmotností těla nebo jeho částmi, naopak nízké hodnoty jsou u vlastností spojené s reprodukcí nebo spojené s fitness.
V současnosti do odhadů genetických parametrů zasahují i molekulární data, zjištěné na základě celogenomového sekvenování.
Metody mapování QTL se aktivně používají u drůbeže k identifikaci chromozomálních oblastí, které přispívají
k variabilitě znaků souvisejících s růstem, odolností vůči chorobám, produkcí vajec, chováním a metabolickými parametry.
Pro úspěšné využití těchto informací ve šlechtitelských programech je však zapotřebí mapování
s vyšším rozlišením a lepší znalosti genetické architektury, která je základem pro identifikaci QTL.
Existuje databáze QTL pro živočichy QTLdb. K 25. dubnu 2023 bylo na Chicken QTLdb zveřejněno 18 411 QTL / eQTL / asociací.
Tato data byla získána z 386 publikací a představují 372 základních znaků, 115 variant znaků a je popsáno 39 genů eQTL.
Příklad identifikace QTL oblastí a kandidátních genů pomocí celogenomových SNP pro růst a účinnost krmiva u brojlerů je uveden na tomto snímku.
Odhad genetických parametrů a identifikace QTL pro efektivitu krmiva u čistokrevných brojlerů byla řešena pomocí
celogenomové asociační studie. Brojleři byli genotypizováni pomocí 55 K chip SNP;
Odhady genomické heritability pro sedm růstových znaků a znaků účinnosti krmiva se pohybovaly od 0,12 do 0,26.
Oblast na chromozomu 16 (2,34-2,66 Mb) byla spojena se znaky hmotností BW28 i BW42
a nejvýznamnější SNP v této oblasti představoval 7,6 % genetické variance pro BW28;
chromozom 1 (91,27-92,43 Mb) byl spojen s příjmem krmiva a byly v této QTL oblasti nalezeny geny NSUN3 a EPHA6;
Nejvýznamnější SNP v této oblasti představoval 4,4 % genetické variance příjmu krmiva.
Jako nejpravděpodobnější kandidátní geny pro tyto QTL byly identifikovány geny NSUN3, EPHA6 a AGK.
Tyto geny se podílejí na mitochondriální funkci a regulaci chování.
Výsledky z této případové studie přispívají k identifikaci kandidátních genů a variant pro růst a účinnost krmiva u drůbeže.
A děkuji vám za pozornost.