Dobrý den. Tématem této přednášky jsou genetické choroby u králíků a činčil.
Přednáška je součástí modulu 4, Precizní chov hospodářských zvířat.
Vytvoření této prezentace bylo podpořeno grantem ERASMUS+ KA2 v rámci projektu ISAGREED, Inovace obsahu
a struktury studijních programů v oblasti managmentu živočišných genetických a potravinových zdrojů s využitím digitalizace.
Co jsou genetické choroby?
Genetické onemocnění vzniká, když mutace ovlivní funkci genů, a tím dojde k fyzickým nebo funkčním odchylkám od normálního stavu
s negativním dopadem na vitalitu.
Existuje mnoho typů, včetně monogenních, multifaktoriálních a chromozomálních poruch.
Mezi příčiny genetických onemocnění řadíme mutace a jejich přenos do další generace potomků.
Genetická onemocnění dělíme do tří skupin:
Monogenní onemocnění -> mutace v jednom genu (na jednom nebo obou chromozomech) - např. cystická fibróza, srpkovitá anémie
(především metabolické poruchy).
Multifaktoriální dědičné choroby -> kombinace efektů mutací mnoha genů a prostředí (kvantitativní, komplexní onemocnění)
- srdeční choroby, cukrovka, většina druhů rakoviny, dysplazie kyčelních kloubů u psů.
Chromozomální onemocnění -> zvýšení nebo snížení počtu a funkcí genů změnou počtu chromozomů nebo strukturálními změnami chromozomů.
Genetická podstata domestikovaných králíků
Králík domácí (Oryctolagus cuniculus) je jedním z nejnovějších domestikovaných druhů (pravděpodobně v posledních 1 500 letech)
a vyznačuje se mimořádně vysokou fenotypovou rozmanitostí - po celém světě je známo více než 200 plemen.
Plemena se výrazně liší hmotností, stavbou těla, typem srsti, barvou srsti a délkou uší a tato viditelná
morfologická variabilita výrazně převyšuje fenotypovou rozmanitost jejich volně žijících protějšků.
Normální králíci slouží jako model pro studium lidských onemocnění, jako jsou hyperlipidémie a
související choroby, rakovina a diabetes mellitus, tuberkulóza, papilomavirová infekce, ateroskleróza,
obezita a diabetes II. typu, prionová onemocnění, morfometrie plic a dýchacích cest....
Králík se používá jako bioreaktor k výrobě farmaceutických proteinů – např. rekombinantní lidský C1 inhibitor v mléce.
Transgenní/ gene edited králíci jsou široce využíváni jako modelové organismy pro biomedicínský výzkum.
(Cystická fibróza, náchylnost k infekci HIV-1, patogeneze lidského papilomaviru, kardiovaskulární onemocnění, oční onemocnění, svalová dystrofie)
V posledním desetiletí bylo popsáno více než padesát modelů králíků s genovým knockoutem nebo knock-inem.
Nová role králíků, kteří slouží jako speciální nástroje, zejména jako modely pro zobrazování orgánů a tkání in situ a in vivo.
Genom králíka podle sestavení genomu OryCun2.0 má velikost 2,7 Gbp a obsahuje 20613 protein
kódujících genů. Genom králíka byl poprvé celý osekvenován v roce 2009.
Existuje databáze mendelistických znaků u živočichů – OMIA.org. Celkem je aktuálně u králíků evidováno na 125 znaků,
z nichž má 75 prokázaný mendelistický znak nebo chorobu a u 16 je určen gen a kauzální mutace.
Mezi autosomálně recesivní onemocnění patří:
Oculocutaneous albinism type I (OCA1), TYR-related. Gen TYR (tyrozináza), který je na 1.
chromozomu. 1118C>A substituce vedoucí k missense mutaci (Thr>Lys) na kodonu 373.
Abnormal gait, retinal dysplasia, cataracts - narušuje saltatorní lokomoce. Prokázaný gen RORB (RAR-related orphan receptor B),
1. chromozomu s mutací sam alela - g.61103503G>A (v 5' donorovém místě intronu 9).
Adrenal hyperplasia - V důsledku hypersekrece adrenalinu způsobuje smrt hned po porodu. Zodpovědný je gen CYP11A1
(cytochrome P450, family 11, subfamily A, polypeptide 1), a ah alela – mutace velká delece.
Long hair - regulace růstu chlupů. Gen - FGF5 (fibroblast growth factor 5) na 15. chromozomu.
Je zde missense mutace, c.571T>C, p.(L191S).
Autosomálně neúplně dominantní. Dwarfism s genem HMGA2 (high mobility group AT-hook 2), 4. chromozomu, dw alela - delece,
~12.1 kb delece překrývající promotorovou oblast a první tři exony genu HMGA2, která vede k inaktivaci tohoto genu.
Činčila (Chinchilla lanigera)
Činčily jsou hlodavci patřící do čeledi činčilovitých (Chinchillidae) a jsou příbuzné morčatům a osmákum degu.
Existují dva druhy činčil, činčila krátkoocasá, Chinchilla chinchilla, a činčila dlouhoocasá, Chinchilla
lanigera. A tento druh byl domestikován, Genom činčily – 2n = 64; sekvenován byl v roce 2012, s celkovou délkou sekvence 2,39 GB.
a předpokládá se, že obsahuje 17809 protein kódujících genů.
U mnoha činčil chovaných v zajetí dochází k žvýkání srsti. Toto chování nemá vliv pouze na cenu kožešiny,
ale především může být důsledkem problému welfare zvířat - negativních fyziologických a produkčních důsledků.
Protože to je kvantitativní vlastnost, je odhadovaná heritabilita h2 = 0,16.
Aby se snížil výskyt tohoto chování, měly by se zlepšit selekční a řídicí postupy používané v chovu kožešinových zvířat.
U činčil se vyskytují močové kameny (Urolitiáza)
Tvorba močových kamenů v močových cestách nebo stav spojený s přítomností těchto kamenů.
Neexistuje žádný přímý důkaz, že by se tato porucha u tohoto druhu dědila. Byla zařazena proto, že
stejná porucha je zcela jistě dědičná u jiných druhů a není důvod se domnívat, že se stejná situace netýká i činčil.
Mezi kožní onemocnění u činčil patří:
Fur slip: K vypadnutí srsti často dochází, když se s činčilou zachází hrubě nebo když je extrémně
stresovaná. Ztracená srst doroste, ale může to nějakou dobu trvat.
Fur ring: Kožešinové kroužky se běžně vyskytují u samců činčil. Kolem penisu uvnitř předkožky se
může ovinout kroužek srsti. Ten je třeba odstranit dříve, než zúží průtok krve ke konci penisu. Samci,
zejména ti v chovných koloniích nebo ustájení s jinými činčilami, by měli být pravidelně kontrolováni.
Ringworm: Pásový opar Trichophyton mentagrophytes může u činčil způsobit alopecii. Mezi nejčastěji
postižená místa patří horní část nosu a boltce. K léčbě tohoto stavu lze často přidat antimykotický
prášek do pískové koupele. I těchto onemocnění se uvažuje o dědičném zatížení.
Neplodnost je další závažné onemocnění činčil. Špatná reprodukce může být způsobena některou z
několika možných příčin: podvýživou, abnormálním spermatem, hormonální nerovnováhou,
infekčním onemocněním, nedostatkem zkušeností a letálními geny z nevhodného křížení.
Například je třeba se vyvarovat páření mezi činčilami se shodnými geny pro bílou a sametovou barvu srsti.
Infekční a dietetické faktory a špatná kondice mohou rovněž způsobit neplodnost u samců i samic činčil.
Děkuji za pozornost