1
00:00:01,990 --> 00:00:04,350
Ukážeme si, jak se orientovat v genomické

2
00:00:04,350 --> 00:00:06,990
databázi a využívat různé bioinformatické

3
00:00:06,990 --> 00:00:08,910
nástroje k získávání relevantních

4
00:00:09,350 --> 00:00:11,350
genomických informací včetně genové

5
00:00:11,350 --> 00:00:14,030
sekvence, její struktury a funkční

6
00:00:14,030 --> 00:00:16,990
anotace. Toto cvičení přispěje

7
00:00:16,990 --> 00:00:19,070
k lepšímu pochopení průzkumu genu v

8
00:00:19,070 --> 00:00:21,670
kontextu bioinformatiky a jeho

9
00:00:21,670 --> 00:00:23,950
potenciálního využití v genetice zvířat.

10
00:00:25,390 --> 00:00:28,110
Jako první využijeme databázi GenBank. Do

11
00:00:28,110 --> 00:00:30,710
vyhledávacího pole zapíšeme název

12
00:00:30,710 --> 00:00:33,430
genu RYR1 a označení

13
00:00:33,710 --> 00:00:36,270
druhu prase, pig a dáme

14
00:00:36,270 --> 00:00:38,990
vyhledat. Po chvíli se nám

15
00:00:38,990 --> 00:00:40,150
zobrazí výsledky.

16
00:00:41,750 --> 00:00:44,070
Vidíme zde informaci o genu tady je

17
00:00:44,070 --> 00:00:46,990
jedna, ale rovněž i o její

18
00:00:46,990 --> 00:00:48,310
mediátorové RNA.

19
00:00:49,750 --> 00:00:52,310
Vidíme zde jedinečné číslo genů

20
00:00:52,550 --> 00:00:53,150
jeho ID.

21
00:00:56,030 --> 00:00:58,950
A kliknutím na název genu se dostaneme

22
00:00:58,950 --> 00:01:00,390
na podrobnější informace.

23
00:01:01,960 --> 00:01:03,160
Vidíme, že gen se nachází na

24
00:01:03,160 --> 00:01:05,800
6. chromozomu a máme zde informace o dvou

25
00:01:05,800 --> 00:01:08,670
genomických sestavení. Jedno

26
00:01:08,670 --> 00:01:11,430
starší 105 anotace a jedno

27
00:01:11,430 --> 00:01:14,190
novější 106. Na

28
00:01:14,190 --> 00:01:16,470
konci tabulky jsou přesné pozice v

29
00:01:16,790 --> 00:01:19,630
nukleotidech v rámci genomu našeho

30
00:01:19,630 --> 00:01:20,590
genu RYR1.

31
00:01:23,740 --> 00:01:26,580
Níže je grafické znázorněna pozice našeho

32
00:01:26,580 --> 00:01:29,390
genu RYR1 a genů,

33
00:01:29,390 --> 00:01:31,830
které sousedí s tímto genem

34
00:01:32,030 --> 00:01:33,030
napravo a nalevo.

35
00:01:34,830 --> 00:01:36,830
Dále zde vidíme grafické znázornění

36
00:01:36,830 --> 00:01:39,350
struktury genu. Včetně

37
00:01:39,350 --> 00:01:42,230
pozic jednotlivých exonů

38
00:01:42,230 --> 00:01:44,710
a intronů. Najetím

39
00:01:45,190 --> 00:01:47,670
kurzorem myši na tuto sekvenci

40
00:01:48,150 --> 00:01:50,070
vidíme další podrobnosti a možnost

41
00:01:50,070 --> 00:01:52,430
stáhnout si dílčí sekvence.

42
00:01:54,960 --> 00:01:57,440
Jedná se o sekvenci uvedenou v databázi

43
00:01:57,440 --> 00:01:58,640
GenBank NCBI.

44
00:02:02,980 --> 00:02:05,660
Dále zde vidíme další sekvenci téhož

45
00:02:05,660 --> 00:02:07,860
genu uvedenou v databázi Ensemble.

46
00:02:11,270 --> 00:02:13,910
Můžeme se zde dočíst o informacích, jako

47
00:02:13,910 --> 00:02:15,670
že to je strukturní gen,

48
00:02:16,670 --> 00:02:18,510
jaký protein kóduje?

49
00:02:19,470 --> 00:02:22,350
Jaká je jeho délka a další?

50
00:02:26,320 --> 00:02:29,200
Pokud si dole na odkazy,

51
00:02:29,200 --> 00:02:31,640
klikneme na záznam Fasta,

52
00:02:31,800 --> 00:02:32,880
Fasta record,

53
00:02:34,810 --> 00:02:37,090
dostaneme se do vlastní sekvence.

54
00:02:46,860 --> 00:02:49,300
Vidíme, že se opravdu jedná o

55
00:02:49,300 --> 00:02:51,900
genomickou sekvenci celogenomové shotgun

56
00:02:51,900 --> 00:02:54,760
sekvence. Z genomu

57
00:02:54,760 --> 00:02:57,680
SusScrofa 11.1 a to v

58
00:02:57,680 --> 00:03:00,360
pozicích našeho vybraného regionu s genem

59
00:03:00,360 --> 00:03:01,040
RYR1.

60
00:03:02,970 --> 00:03:05,410
Vidíme, že sekvence je opravdu dlouhá.

61
00:03:06,950 --> 00:03:09,670
Ryr1 ge patří mezi nejdelší geny.

62
00:03:11,140 --> 00:03:13,420
Další informace k této sekvenci získáme

63
00:03:13,420 --> 00:03:15,020
rozbalením menu Fasta.

64
00:03:17,440 --> 00:03:19,920
Která nám nabízí různé možnosti,

65
00:03:19,920 --> 00:03:22,520
stažení v různých formátech této

66
00:03:22,520 --> 00:03:25,370
sekvence. Když se

67
00:03:25,370 --> 00:03:27,710
vrátíme zpět na

68
00:03:27,710 --> 00:03:30,670
informacích ke genu RYR1

69
00:03:30,670 --> 00:03:33,550
a skrolujeme trochu níže vidíme

70
00:03:33,630 --> 00:03:36,030
informace o expresních datech.

71
00:03:37,190 --> 00:03:38,870
Vidíme, že tento gen je nejvíce

72
00:03:38,870 --> 00:03:41,790
exprimován v kosterní svalovině.

73
00:03:44,460 --> 00:03:46,220
Přičemž se jedná o výsledky z různých

74
00:03:46,220 --> 00:03:46,860
publikací.

75
00:03:49,110 --> 00:03:50,950
Další informace o funkci tohoto

76
00:03:50,950 --> 00:03:52,150
genu najdeme níže.

77
00:03:54,200 --> 00:03:56,760
Zejména si všimněme, že se jedná o gen,

78
00:03:58,030 --> 00:04:00,670
který zahrnuje transport vápnikových iontů,

79
00:04:04,310 --> 00:04:06,750
a to v sarkoplazmatickém retikulu svalové

80
00:04:06,750 --> 00:04:09,710
buňky. Na to dále navazují

81
00:04:09,710 --> 00:04:12,350
informace o proteinu o jeho funkcích.

82
00:04:12,910 --> 00:04:14,990
Mimo jiné se tam dočteme, že se to týká

83
00:04:15,230 --> 00:04:16,990
prasečího stresového syndromu.

84
00:04:18,350 --> 00:04:21,190
A že se v podstatě jedná o 

85
00:04:21,190 --> 00:04:23,550
protein s funkcí vápníkového

86
00:04:23,550 --> 00:04:24,190
kanálu.

87
00:04:27,510 --> 00:04:29,870
Ještě o něco níže jsou zobrazeny

88
00:04:29,870 --> 00:04:32,190
informace o referenčních sekvencích

89
00:04:32,190 --> 00:04:35,070
transkriptů, které byly zase popsány v

90
00:04:35,070 --> 00:04:37,640
literatuře. A uložených do

91
00:04:37,640 --> 00:04:39,000
databáze GanBank.

92
00:04:42,060 --> 00:04:45,020
V poslední části můžeme vidět

93
00:04:46,860 --> 00:04:49,020
genomické nebo mRNA sekvence,

94
00:04:49,700 --> 00:04:52,580
které mohou souviset nebo souvisí s

95
00:04:52,580 --> 00:04:55,460
genovou sekvencí RYR1 genu u

96
00:04:55,460 --> 00:04:56,060
prasete.

97
00:05:06,160 --> 00:05:08,360
Jako poslední tam můžeme vidět odkaz

98
00:05:09,440 --> 00:05:11,920
na protein RYR1 genu do

99
00:05:11,920 --> 00:05:13,280
databáze Uniprot.

100
00:05:28,310 --> 00:05:31,070
My se však vrátíme zpět nahoru a

101
00:05:31,070 --> 00:05:33,830
klikneme si na odkaz GenBank

102
00:05:33,830 --> 00:05:35,470
vpravo.

103
00:05:37,680 --> 00:05:40,440
Čímž se dostaneme do referenční sekvence

104
00:05:40,800 --> 00:05:41,960
oblasti genu.

105
00:05:46,430 --> 00:05:48,870
Najdeme zde její jedinečné číslo,

106
00:05:52,640 --> 00:05:55,240
dále informaci, o jaký druh se jedná.

107
00:05:59,450 --> 00:06:01,450
Dále jakou má délku tato sekvence.

108
00:06:02,510 --> 00:06:04,990
Vidíme, že přes 118000 párů

109
00:06:04,990 --> 00:06:07,790
bazí. No, a když se

110
00:06:07,790 --> 00:06:10,750
posuneme ještě níže, tak vidíme

111
00:06:10,750 --> 00:06:12,150
informaci o genu.

112
00:06:13,880 --> 00:06:16,440
Jak je dlouhý a dále o jednotlivých

113
00:06:19,140 --> 00:06:21,620
úsecích, které potom tvoří

114
00:06:21,980 --> 00:06:24,940
transkribovanou mRNA, to znamená

115
00:06:25,180 --> 00:06:27,020
tam jsou ty kódující sekvence.

116
00:06:28,920 --> 00:06:30,720
A když klikneme na mRNA.

117
00:06:33,400 --> 00:06:36,360
Vyznačí se nám všechny tyto kódující,

118
00:06:37,230 --> 00:06:39,830
exonové sekvence v rámci genomové

119
00:06:39,830 --> 00:06:40,350
sekvence.

120
00:06:43,630 --> 00:06:46,270
A když klikneme na CDS

121
00:06:46,510 --> 00:06:48,030
čili kódující sekvence.

122
00:06:49,390 --> 00:06:51,830
Tak se nám vyznačí pouze ty,

123
00:06:52,110 --> 00:06:54,630
které ty části sekvence

124
00:06:54,710 --> 00:06:56,670
sekvencí, které budou

125
00:06:57,270 --> 00:07:00,110
translantovány, to znamená překládány do

126
00:07:00,110 --> 00:07:00,710
proteinů.

127
00:07:03,040 --> 00:07:05,800
A vidíme, že opravdu prvním tripletem,

128
00:07:06,120 --> 00:07:07,720
první trojicí bazí

129
00:07:08,080 --> 00:07:10,960
je ATG, což v řeči mRNA

130
00:07:10,960 --> 00:07:13,760
znamená AUG, což je ten iniciační kód

131
00:07:14,280 --> 00:07:16,320
kódující první aminokyselinu v každém

132
00:07:16,320 --> 00:07:17,760
proteinu, methionin.

133
00:07:23,780 --> 00:07:25,380
Protože tento gen je opravdu velmi

134
00:07:25,380 --> 00:07:28,260
dlouhý, také kodující protein

135
00:07:28,260 --> 00:07:30,500
tohoto genu je poměrně dlouhý.

136
00:07:31,430 --> 00:07:33,510
Jeho sekvenci zde také můžeme vidět.

137
00:07:41,460 --> 00:07:43,780
A to včetně jeho identifikačního čísla.

138
00:07:50,890 --> 00:07:53,410
Pokud se vrátíme na začátek

139
00:07:53,730 --> 00:07:55,050
našeho vyhledávání,

140
00:07:56,590 --> 00:07:59,110
můžeme si kliknout na odkaz na

141
00:07:59,110 --> 00:08:01,070
sekvenci mediátorové RNA.

142
00:08:01,990 --> 00:08:04,630
Tady jak vidíte, má přes 15 tisíc párů bazí.

143
00:08:06,890 --> 00:08:09,330
I zde se jedná o referenční sekvenci,

144
00:08:10,010 --> 00:08:11,890
které má své jedinečné číslo.

145
00:08:13,270 --> 00:08:15,070
Referenční sekvence znamená, že byla

146
00:08:15,070 --> 00:08:17,990
sestavena z mnoha dílčích sekvencí mRNA

147
00:08:17,990 --> 00:08:20,030
od různých autorů.

148
00:08:23,490 --> 00:08:26,410
I zde máme různé informace, mimo jiné

149
00:08:26,410 --> 00:08:29,190
i o proteinu, o jeho

150
00:08:29,190 --> 00:08:31,870
sekvenci. A když

151
00:08:31,870 --> 00:08:34,710
klikneme na CDS odkaz, dostaneme kódující

152
00:08:34,710 --> 00:08:37,430
část této sekvence, to znamená ta, která

153
00:08:37,430 --> 00:08:40,310
kóduje tento protein. Protože se

154
00:08:40,310 --> 00:08:43,070
jedná o mRNA, nejsou zde žádné

155
00:08:43,070 --> 00:08:45,550
introny a máme 1 velký celek.

156
00:08:46,670 --> 00:08:49,350
Přesto i zde jsou vyznačeny

157
00:08:49,350 --> 00:08:52,270
jednotlivé exony, z kterých tato mRNA

158
00:08:52,270 --> 00:08:53,270
je tvořena.

159
00:08:55,030 --> 00:08:57,110
Druhou genomickou databázi, kterou se budeme

160
00:08:57,110 --> 00:08:58,470
zabývat, je ENSEMBL.

161
00:09:00,730 --> 00:09:02,690
Je to opět veřejná databáze,

162
00:09:03,710 --> 00:09:06,590
ve které jsou obratlovci.

163
00:09:07,910 --> 00:09:09,670
Když si rozvineme roletku,

164
00:09:10,310 --> 00:09:13,150
můžeme vyhledat různé

165
00:09:13,150 --> 00:09:16,030
druhy, samozřejmě včetně člověka.

166
00:09:18,410 --> 00:09:21,390
A můžeme si tam nalézt náš 

167
00:09:21,390 --> 00:09:23,190
zkoumaný druh, prase.

168
00:09:26,820 --> 00:09:29,420
Do vyhledávacího pole opět zadáme název

169
00:09:29,540 --> 00:09:32,340
neboli zkratku toho našeho genu RYR1.

170
00:09:34,780 --> 00:09:37,660
A za chvíli nám se ukáže mnoho výsledků.

171
00:09:38,140 --> 00:09:40,580
Nás zase bude zajímat referenční

172
00:09:40,580 --> 00:09:41,380
sekvence.

173
00:09:44,730 --> 00:09:47,210
Jinak zde najdeme i další jiné zdroje

174
00:09:47,210 --> 00:09:49,890
informací, sekvence od

175
00:09:50,410 --> 00:09:52,930
jiných autorů, respektive i

176
00:09:53,210 --> 00:09:55,970
jednotlivých plemen prasat, u

177
00:09:55,970 --> 00:09:58,250
kterých tatáž sekvence byla zjišťována.

178
00:10:00,540 --> 00:10:02,700
Na další straně ve výsledcích

179
00:10:03,300 --> 00:10:05,660
vidíme zase podobné informace, to znamená

180
00:10:05,660 --> 00:10:08,620
informace o genomu, kde se gen nachází -

181
00:10:08,620 --> 00:10:11,500
zase vidíme 6. chromozom, v jakém 

182
00:10:11,660 --> 00:10:14,220
rozmezí se sekvence,

183
00:10:14,220 --> 00:10:16,020
ten náš gen nachází?

184
00:10:17,630 --> 00:10:19,390
A v grafickém zobrazení vidíme zase

185
00:10:19,390 --> 00:10:21,710
výsledky různých studií, které

186
00:10:21,710 --> 00:10:23,270
sekenovaly tentýž gen.

187
00:10:32,030 --> 00:10:34,830
My se ale podíváme na nabídku

188
00:10:35,110 --> 00:10:38,000
vlevo nahoře. Kde

189
00:10:38,000 --> 00:10:40,960
je struktura, v které si vybereme část

190
00:10:40,960 --> 00:10:43,830
Ontologies, a podíváme se

191
00:10:43,950 --> 00:10:46,810
na informace k

192
00:10:46,810 --> 00:10:48,370
molekulárním funkcím.

193
00:10:51,030 --> 00:10:53,790
Kde vidíme vlastně podobné funkce, které

194
00:10:53,790 --> 00:10:56,670
byly v databázi Genbank. Zde se jedná

195
00:10:56,670 --> 00:10:58,430
o stejné funkce.

196
00:11:00,140 --> 00:11:02,500
Dále se podíváme na biologické

197
00:11:02,500 --> 00:11:05,340
procesy. Opět se jedná o

198
00:11:05,340 --> 00:11:07,740
stejné informace. Jedná se o

199
00:11:07,740 --> 00:11:10,500
protein, který je zahrnut do transportu

200
00:11:10,500 --> 00:11:11,260
vápníku

201
00:11:15,400 --> 00:11:17,400
a o transmebránový transport.

202
00:11:19,410 --> 00:11:22,370
A procesy v na úrovni buňky

203
00:11:22,810 --> 00:11:24,370
se opět jedná o

204
00:11:25,050 --> 00:11:27,410
membránový protein, trans membránový

205
00:11:27,410 --> 00:11:29,530
protein, který se nachází v

206
00:11:29,530 --> 00:11:31,570
sarkoplasmatické retikulu.

207
00:11:40,720 --> 00:11:43,400
V části Genetic variantion nás bude

208
00:11:43,400 --> 00:11:45,440
zajímat, jaká byla již popsána

209
00:11:45,440 --> 00:11:47,640
variabilita v tomto genu.

210
00:11:51,490 --> 00:11:54,170
V tabulární formě pak můžeme

211
00:11:54,170 --> 00:11:56,570
vidět velké množství

212
00:11:56,930 --> 00:11:59,670
mutací. Zejména se

213
00:12:00,230 --> 00:12:02,950
jedná o jednoduché polymorfismy SNP,

214
00:12:03,710 --> 00:12:05,830
ale taky delece nebo inzerce.

215
00:12:08,490 --> 00:12:10,610
A to již od začátku genu.

216
00:12:11,900 --> 00:12:14,660
Dále v rámci intronů a exonů.

217
00:12:16,320 --> 00:12:18,760
Jsou zde informace o konkrétní pozici

218
00:12:19,200 --> 00:12:21,120
tohoto polymorfismu.

219
00:12:22,660 --> 00:12:25,620
K jaké tam dochází k alternaci nukleotidů,

220
00:12:27,790 --> 00:12:28,710
a co je to za typ

221
00:12:30,410 --> 00:12:31,290
variability.

222
00:12:36,350 --> 00:12:38,630
Nejzajímavějąí jsou vak mutace, které

223
00:12:38,630 --> 00:12:41,350
jsou součástí exonu, a to zejména

224
00:12:41,350 --> 00:12:44,150
misssence - varianty, které mohou

225
00:12:44,150 --> 00:12:46,190
způsobovat záměnu aminokyselin.

226
00:12:47,620 --> 00:12:49,860
Nás bude zajímat SNP, které způsobuje

227
00:12:49,860 --> 00:12:52,420
zaměnu aminokyselin na pozici 612.

228
00:12:55,240 --> 00:12:57,560
Jedná se o mutaci, která byla popsána v

229
00:12:57,880 --> 00:12:59,760
publikaci Fuji et al. v roce

230
00:12:59,760 --> 00:13:01,680
 1991.

231
00:13:02,860 --> 00:13:04,980
Ta je právě asociována s

232
00:13:04,980 --> 00:13:07,260
citlivostí prasat na stres,

233
00:13:07,900 --> 00:13:09,420
takzvanou maligní hypertermií.

234
00:13:10,740 --> 00:13:13,220
Abychom tuto mutaci mohli identifikovat v

235
00:13:13,220 --> 00:13:15,820
genomu, využijeme sekvenci

236
00:13:15,820 --> 00:13:17,500
popsanou v této publikaci,

237
00:13:18,900 --> 00:13:21,020
kterou si zkopírujeme a vložíme do nového

238
00:13:21,020 --> 00:13:22,900
souboru v textovém editoru.

239
00:13:24,130 --> 00:13:26,730
Dále z genomické sekvence si ve Fasta

240
00:13:26,730 --> 00:13:29,410
formátu stáhneme sekvenci

241
00:13:29,490 --> 00:13:31,730
genu. A tuto

242
00:13:31,730 --> 00:13:34,410
sekvenci si zkopírujeme do

243
00:13:34,410 --> 00:13:36,770
schránky.

244
00:13:39,850 --> 00:13:41,730
A protože opravdu dlouhá, bude nám to

245
00:13:41,730 --> 00:13:43,490
chvíli trvat, než si označíme celou

246
00:13:43,490 --> 00:13:44,210
sekvenci.

247
00:13:49,630 --> 00:13:51,470
Tuto sekvenci si opět můžeme vložit do

248
00:13:51,470 --> 00:13:54,110
samostatného souboru textového, abychom s

249
00:13:54,110 --> 00:13:55,430
ní mohli nadále pracovat.

250
00:13:57,750 --> 00:14:00,190
Jako hlavní nástroj pro vyhledání oblasti

251
00:14:00,190 --> 00:14:02,850
v genomu, kde se nachází naše

252
00:14:02,850 --> 00:14:05,530
mutace, použijeme nástroj

253
00:14:05,530 --> 00:14:08,370
BLAST, který provede lokální

254
00:14:08,370 --> 00:14:10,930
aliment ze sekvence z publikace

255
00:14:11,690 --> 00:14:13,250
s genomovou sekvencí.

256
00:14:14,450 --> 00:14:17,050
Proto si zaškrtneme alignmentovat 2 a více

257
00:14:17,050 --> 00:14:19,700
sekvencí. Do

258
00:14:19,700 --> 00:14:21,860
horního okénka vložíme naši genomovou

259
00:14:21,860 --> 00:14:24,660
sekvenci a do spodního tuto

260
00:14:24,660 --> 00:14:25,780
sekvenci z

261
00:14:27,210 --> 00:14:27,890
publikace.

262
00:14:37,540 --> 00:14:40,340
Necháme zaškrtnutou nabídku,

263
00:14:40,340 --> 00:14:43,220
Highly simillar sekvences Megablast

264
00:14:43,260 --> 00:14:45,660
a zaškrtneme nabídku, aby se nám výsledek

265
00:14:45,660 --> 00:14:48,610
objevil v novém okně. Kliknutí na

266
00:14:48,610 --> 00:14:50,890
BLAST se nám spustí vyhledávání.

267
00:14:53,480 --> 00:14:55,800
V novém okně ve výsledcích vidíme v

268
00:14:55,800 --> 00:14:58,400
tabulce nejprůkaznější

269
00:14:58,400 --> 00:15:01,200
alignmenty, v našem případě pouze jeden.

270
00:15:02,570 --> 00:15:04,410
A když si na něj klikneme, uvidíme

271
00:15:04,570 --> 00:15:07,530
výsledek přiřazení

272
00:15:07,610 --> 00:15:10,410
naší sekvence z publikace s celogenovou

273
00:15:10,410 --> 00:15:13,330
sekvencí. Naše sekvence má 74

274
00:15:13,330 --> 00:15:16,090
párů bazí. A celogenomová

275
00:15:16,090 --> 00:15:17,410
sekvence začínají na

276
00:15:17,730 --> 00:15:20,610
 18176 bázi a

277
00:15:20,610 --> 00:15:23,450
končí na 18249

278
00:15:23,450 --> 00:15:26,130
bázi. My si zkopírujeme

279
00:15:26,130 --> 00:15:28,610
výsledek do Wordu, aby se nám lépe

280
00:15:28,610 --> 00:15:29,730
pracovalo s textem.

281
00:15:31,770 --> 00:15:34,250
Označíme si místo mutace C/T.

282
00:15:35,610 --> 00:15:37,570
A to je právě ta pozice našeho SNP,

283
00:15:38,410 --> 00:15:40,810
které způsobuje záměnu aminokyselin,

284
00:15:41,130 --> 00:15:44,090
protože je to 1 báze v tripletu

285
00:15:44,130 --> 00:15:46,130
TGC nebo CGC.

286
00:15:46,890 --> 00:15:49,690
Z publikace totiž víme, že varianta CGC

287
00:15:49,690 --> 00:15:52,450
nám představuje původní dominantní

288
00:15:52,450 --> 00:15:55,250
alelu velké N, která způsobí, že na

289
00:15:55,250 --> 00:15:58,130
pozici 615 aminokyseliny je arginin.

290
00:15:59,530 --> 00:16:02,290
Varianta s mutací T čili TGC

291
00:16:02,370 --> 00:16:04,970
způsobuje zaměnu aminokyselin na

292
00:16:04,970 --> 00:16:07,370
cystein a to nám představuje

293
00:16:07,490 --> 00:16:10,370
recesivní alelu n, homozygotní jednici s

294
00:16:10,370 --> 00:16:12,330
touto mutací jsou náchylní na stres.

295
00:16:13,890 --> 00:16:14,930
Děkuji za pozornost.